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Netherton-Syndrom

Abb. 1

Dies ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Verhornungsstörung mit einer Ichthyose und bestimmten Haaranomalien. An der Haut besteht eine Ichthyose, die aus rundlichen oder gebogenen Schuppenfiguren besteht, wobei charakteristisch ist, dass eine doppelte Schuppensaumlinie vorliegt. Diese Figuren sind rötlich und wandern an der Haut. Das heißt, sie treten an einigen Stellen auf, verschwinden nach einiger Zeit wieder, um an einer anderen Hautstelle neu zu entstehen. An den Haaren sieht man mikroskopisch Stauchungen des Haarschaftes, die wie die Knoten in einem Bambusstab aussehen. Daher heißt diese Haarveränderung auch Bambushaar (Fachausdruck: Trichorrhexis invaginata). An den Stauchungsstellen können die Haare bei mechanischer Belastung leicht brechen.

Bei einer schwerer verlaufenden Form des Netherton-Syndroms besteht bei Geburt eine vollständige Rötung der Haut, die erst später in die kreis- und bogenförmigen Verhornungsfiguren übergeht. Bei Geburt ist diese Form nicht von der oben genannten häufigeren autosomal-rezessiven lamellären Ichthyose zu unterscheiden. Kinder mit der schwereren Form des Comèl-Netherton-Syndroms haben aber häufiger Störungen im Abwehrsystem mit Infektionen, Fieber, Ernährungsproblemen und Wachstumsverzögerungen. und Allergien.
Ursache des Netherton-Syndroms sind Mutationen des SPINK5-Gens, das für den Proteasehemmer LEKTI kodiert. Gehemmt werden durch LEKTI sogenannte Kallikreine, das sind Trypsin-ähnliche Enzyme der Haut. Der Wegfall dieser Hemmung führt zu einer massiven Entzündung der Haut und zu einer Verminderung der Hornschicht.
  

 

Abb. 1: Neugeborenes mit Netherton-Syndrom Die gesamte Haut ist entzündet und rot („Erythrodermie“). Die entzündete Haut ist sehr durchlässig für Wasser („transepidermaler Wasserverlust“), weshalb in den ersten Lebenswochen die Kinder eine interdisziplinäre Intensivtherapie in einer Kinderklinik benötigen und vor Austrocknung geschützt werden müssen.
  

Abb. 2: LEKTI-Mangel bei Netherton-Syndrom a) positive Anfärbung der Haut für LEKTI in der Körnerschicht b) Fehlen von LEKTI in der Haut bei Patient mit Netherton-Syndrom.

Brigitte.Willis@ukmuenster.de, 12.04.2017