Logo: NIRK

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Dies ist die häufigste Ichthyoseform und wahrscheinlich die häufigste erbliche Erkrankung überhaupt. Die Häufigkeit in der Bevölkerung wird mit einem Betroffenen auf 300 Personen in der Bevölkerung angegeben. Die Krankheit beginnt im Säuglingsalter, Neugeborene sind in der Regel erscheinungsfrei. Es fällt dann auf, dass die Haut trocken und rauh wird und zunehmend von kleinen bis mittelgroßen, weißen bis schmutziggrauen Schuppen bedeckt wird. Bei stärkerer Ausprägung sind die Schuppen größer, dicker und dunkler. Die Haut sieht dann wie gefeldert aus. Die Gliedmaßen sind in der Regel schwerer betroffen als der Rumpf oder das Gesicht. Typische Stellen sind die Streckseiten der Beine. Charakteristisch für diese Ichthyoseform ist auch, dass die großen Beugefalten (Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen) nicht betroffen sind. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen eine etwas verdickte Haut. Ferner findet sich in den Handlinien typischerweise eine verstärkte Handlinienzeichnung; dies bezeichnet man als "Ichthyosehand" oder "I-Hand". Ein zusätzliches Merkmal sind Verhornungen der Hautporen, die besonders an den Oberarmstreckseiten und den seitlichen Oberschenkelpartien auftreten. Beim Darüberstreichen ergibt sich ein Reibeisengefühl. Die subjektiven Beschwerden dieser Ichthyose sind gering; gelegentlich kann etwas Juckreiz durch die trockene Haut auftreten.

Es wird häufig berichtet, dass die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis) auftritt. Dies ist aber möglicherweise ein zufälliges Zusammentreffen, da beide Erkrankungen sehr häufig sind.

Die genauen Ursachen dieser Erkrankung sind noch nicht geklärt. Bekannt ist allerdings, dass ein Eiweiß mit Namen "Filaggrin" fehlt oder vermindert gebildet wird. Dieses Protein verbindet fadenartige Strukturen (Tonofilamente) in den oberen Hautschichten, die für die Stabilität der Zellen von Bedeutung sind.

Insgesamt sind die Hautveränderungen bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris sehr variabel und können so minimal ausgeprägt sein, dass die Erkrankung äußerlich kaum erkennbar ist.
  

Brigitte.Willis@ukmuenster.de, 16.06.2009